Genas
INS
insulin
- HGNC 6081(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000254647(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3630(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11p15.5
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 2 159 779–2 161 209 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 1,4 kb
- Baltymas
- 110 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Ankstesni simboliai
- IDDM2, IDDM1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000381330.5NM_000207.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite INS ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Diabetes mellitus
- Diabetas (Diabetes mellitus)
Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos
Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)
- Autosominis dominantinis
MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį
Neonatinis cukrinis diabetas
Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas INS
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,5 kb iš 1,4 kb geno; 333 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito INS
26
INS geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 1,4 kb INS geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su INS
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti INS, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- Type 1 diabetes
- Dehydration
- Glucose in urine
- High blood sugar
- Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Abnormal oral glucose tolerance
- Glucose intolerance
Rodyti dar 11 savybių
Abnormality of the nervous system
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Apraxia
- Ataxia
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). INS genas: insulin. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ins
Dante Labs. INS genas: insulin [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ins
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites