Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Santrauka

Taip pat vadinama
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

33 genų susiję su Speech apraxia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Speech apraxia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3Visada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
NONOnon-POU domain containing octamer bindingVisada2 ligose
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaVisada1 ligoje
UNC13Aunc-13 homolog AVisada1 ligoje
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ALabai dažnai (80–99%)4 ligose
MAPTmicrotubule associated protein tauLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
DMPKDM1 protein kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EBF3EBF transcription factor 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXP1forkhead box P1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FOXP2forkhead box P2Dažnai (30–79%)2 ligose
KICS2KICSTOR subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTENphosphatase and tensin homologDažnai (30–79%)1 ligoje
RAI1retinoic acid induced 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
GALK1galactokinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BKartais (5–29%)1 ligoje
MED13mediator complex subunit 13Kartais (5–29%)1 ligoje
POU4F1POU class 4 homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PURApurine rich element binding protein AKartais (5–29%)1 ligoje
RNF135ring finger protein 135Kartais (5–29%)1 ligoje
SH2B1SH2B adaptor protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SPARTspartinKartais (5–29%)1 ligoje
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Neužfiksuota1 ligoje
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11Neužfiksuota1 ligoje
USP7ubiquitin specific peptidase 7Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Apraxia

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test