Genas
APP
amyloid beta precursor protein
- HGNC 620(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000142192(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 351(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 21q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 21: 25 880 550–26 170 770 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 290,2 kb
- Baltymas
- 770 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- alpha-sAPP
- Ankstesni simboliai
- AD1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000346798.8NM_000484.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite APP ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Alzheimerio liga
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Sustiprinta patikra, pažintinis aktyvumas, širdies ir kraujagyslių sveikatos optimizavimas, anti-amiloidinės terapijos (lekanemabas), tinkamumas dalyvauti prevencijos tyrimuose
Cerebrinė amiloidinė angiopatija
- Autosominis dominantinis
Paveldima smegenų kraujavimas su amiloidoze (HCHWA) – tai grupė retų šeiminių centrinės nervų sistemos ligų, kurioms būdingas amiloido nusėdimas smegenų kraujagyslėse, sukeliantis kraujavimu ir nekraujavimu pasireiškiančius insultus, židininius neurologinius sutrikimus ir progresuojantį pažinimo funkcijų silpnėjimą, galiausiai vedantį į demenciją.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldima amiloidozė
- Autosominis dominantinis
Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas APP
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 290,2 kb geno; 2 313 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito APP
16
APP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 290,2 kb APP geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su APP
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti APP, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Coma
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Rodyti dar 26 savybių
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Intellectual disability
- Jerking
- Language impairment
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Pins and needles feeling
- Somatic sensory dysfunction
- Disinhibition
- Abnormality of mental function
- Apraxia
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Trouble remembering words
- Alzheimer disease
- Long-tract sign
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). APP genas: amyloid beta precursor protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/app
Dante Labs. APP genas: amyloid beta precursor protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/app
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites