Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ZC4H2

zinc finger C4H2-type containing

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq11.2
Koordinatės
Chromosoma X: 64 915 807–64 976 450 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 60,6 kb
Baltymas
224 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HCA127
Ankstesni simboliai
KIAA1166, WWS, MCS, MRXS4
MANE Select transkriptas
ENST00000374839.8NM_018684.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ZC4H2

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ZC4H2. ZC4H2 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 64 446 129 iki 65 446 128.Chromosoma XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2864,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZC4H2: 64 915 807–64 976 450, atvirkštinė grandinėZC4H2ZC3H12B: 65 034 788–65 507 887, tiesioginė grandinėZC3H12BLAS1L: 65 438 549–65 534 818, atvirkštinė grandinėLAS1LZC4H2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 5: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 64 915 807–64 917 896, 2 090 baziųEksonas 4: 64 919 042–64 919 204, 163 baziųEksonas 3: 64 920 081–64 920 253, 173 baziųEksonas 2: 64 921 817–64 921 988, 172 baziųEksonas 1: 64 976 325–64 976 450, 126 bazių543215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,7 kb iš 60,6 kb geno; 675 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ZC4H2

    33

    ZC4H2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 60,6 kb ZC4H2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su ZC4H2

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZC4H2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ZC4H2 genas: zinc finger C4H2-type containing. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zc4h2

    Vancouver

    Dante Labs. ZC4H2 genas: zinc finger C4H2-type containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zc4h2

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test