Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq22.1
Koordinatės
Chromosoma X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 3,1 kb
Baltymas
97 aminorūgščių
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DDP, MTS
Ankstesni simboliai
DFN1
MANE Select transkriptas
ENST00000372902.4NM_004085.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Kurčiųjų-distonijos-optinės neuronopatijos sindromas

    • Kurčiųjų-distonijos-optinės neuronopatijos (Mohr-Tranebjaerg) sindromasX chromosomos recesyvinis

      Su X chromosoma susijęs sutrikimas, sukeltas TIMM8A pakitimų. Klausos praradimas prasideda ankstyvoje vaikystėje, vėliau atsiranda distonija ir regos nervo atrofija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Jį atpažinus anksti, galima nesupainioti su izoliuotu klausos praradimu ir pasiūlyti konsultaciją šeimos moterims nešiotojoms.

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TIMM8A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra TIMM8A. TIMM8A ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 100 847 202 iki 101 847 201.Chromosoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, atvirkštinė grandinėNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, atvirkštinė grandinėXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, tiesioginė grandinėARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, atvirkštinė grandinėTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, tiesioginė grandinėTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, tiesioginė grandinėCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, tiesioginė grandinėDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, atvirkštinė grandinėTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, atvirkštinė grandinėTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, atvirkštinė grandinėBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, tiesioginė grandinėRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, tiesioginė grandinėRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, atvirkštinė grandinėGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, tiesioginė grandinėARMCX4: 101 418 269–101 535 551, tiesioginė grandinėARMCX1: 101 550 411–101 554 704, tiesioginė grandinėARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, atvirkštinė grandinėARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, tiesioginė grandinėARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, atvirkštinė grandinėARMCX2TIMM8A diagrama: 2 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 101 345 661–101 346 660, 1 000 baziųEksonas 1: 101 348 533–101 348 742, 210 bazių215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 3,1 kb geno; 294 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TIMM8A

14

TIMM8A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 6 (43 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,1 kb TIMM8A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Savybės, susijusios su TIMM8A

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TIMM8A, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TIMM8A genas: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. TIMM8A genas: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/timm8a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test