Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CST3

cystatin C

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.21
Koordinatės
Chromosoma 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 4,3 kb
Baltymas
146 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Cerebrinė amiloidinė angiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima smegenų kraujavimas su amiloidoze (HCHWA) – tai grupė retų šeiminių centrinės nervų sistemos ligų, kurioms būdingas amiloido nusėdimas smegenų kraujagyslėse, sukeliantis kraujavimu ir nekraujavimu pasireiškiančius insultus, židininius neurologinius sutrikimus ir progresuojantį pažinimo funkcijų silpnėjimą, galiausiai vedantį į demenciją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CST3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra CST3. CST3 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 23 135 806 iki 24 135 805.Chromosoma 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, tiesioginė grandinėNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, tiesioginė grandinėGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, atvirkštinė grandinėNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, tiesioginė grandinėCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, atvirkštinė grandinėCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, tiesioginė grandinėCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, atvirkštinė grandinėCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, atvirkštinė grandinėCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, atvirkštinė grandinėCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, atvirkštinė grandinėCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, atvirkštinė grandinėCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, atvirkštinė grandinėCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, atvirkštinė grandinėCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, atvirkštinė grandinėGGTLC1CST3 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 23 633 657–23 633 999, 343 baziųEksonas 2: 23 635 254–23 635 367, 114 baziųEksonas 1: 23 637 620–23 637 955, 336 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 4,3 kb geno; 441 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CST3

2

CST3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,3 kb CST3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CST3 genas: cystatin C. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3 genas: cystatin C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cst3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test