Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PSEN2

presenilin 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q42.13
Koordinatės
Chromosoma 1: 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 25,5 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Ankstesni simboliai
AD4
MANE Select transkriptas
ENST00000366783.8NM_000447.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Alzheimerio liga

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sustiprinta patikra, pažintinis aktyvumas, širdies ir kraujagyslių sveikatos optimizavimas, anti-amiloidinės terapijos (lekanemabas), tinkamumas dalyvauti prevencijos tyrimuose

Kaip išdėstytas PSEN2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PSEN2. PSEN2 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 226 383 357 iki 227 383 356.Chromosoma 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226 360 210–226 408 154, atvirkštinė grandinėPARP1STUM: 226 548 714–226 609 230, tiesioginė grandinėSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, atvirkštinė grandinėITPKB: 226 870 184–226 987 545, tiesioginė grandinėPSEN2: 226 870 616–226 896 098, tiesioginė grandinėPSEN2COQ8A: 226 938 143–226 987 569, tiesioginė grandinėCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, atvirkštinė grandinėCDC42BPAPSEN2 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 226 870 616–226 870 649, 34 baziųEksonas 2: 226 871 262–226 871 404, 143 baziųEksonas 3: 226 875 365–226 875 550, 186 baziųEksonas 4: 226 881 888–226 882 048, 161 bazėEksonas 5: 226 883 705–226 883 919, 215 baziųEksonas 6: 226 885 538–226 885 679, 142 baziųEksonas 7: 226 888 091–226 888 158, 68 baziųEksonas 8: 226 888 829–226 889 049, 221 bazėEksonas 9: 226 890 035–226 890 133, 99 baziųEksonas 10: 226 891 278–226 891 361, 84 baziųEksonas 11: 226 891 743–226 891 844, 102 baziųEksonas 12: 226 894 007–226 894 125, 119 baziųEksonas 13: 226 895 424–226 896 098, 675 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 25,5 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PSEN2

6

PSEN2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,5 kb PSEN2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PSEN2 genas: presenilin 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. PSEN2 genas: presenilin 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/psen2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test