Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NPTX1

neuronal pentraxin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q25.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 80 466 834–80 476 607 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 9,8 kb
Baltymas
432 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000306773.5NM_002522.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NPTX1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NPTX1. NPTX1 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 79 971 721 iki 80 971 720.Chromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbTBC1D16: 79 932 343–80 035 887, atvirkštinė grandinėTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, tiesioginė grandinėCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, tiesioginė grandinėGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, atvirkštinė grandinėEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, tiesioginė grandinėCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, atvirkštinė grandinėSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, tiesioginė grandinėSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, tiesioginė grandinėRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, tiesioginė grandinėENDOVNPTX1: 80 466 834–80 476 607, atvirkštinė grandinėNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, tiesioginė grandinėRPTOR: 80 545 075–80 545 134, tiesioginė grandinėNPTX1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 80 466 834–80 471 034, 4 201 bazėEksonas 4: 80 471 732–80 471 911, 180 baziųEksonas 3: 80 473 200–80 473 444, 245 baziųEksonas 2: 80 475 511–80 475 718, 208 baziųEksonas 1: 80 476 003–80 476 607, 605 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 9,8 kb geno; 1 299 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NPTX1

5

NPTX1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,8 kb NPTX1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NPTX1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NPTX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NPTX1 genas: neuronal pentraxin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nptx1

Vancouver

Dante Labs. NPTX1 genas: neuronal pentraxin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nptx1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test