Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCK

glucokinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p13
Koordinatės
Chromosoma 7: 44 144 275–44 189 439 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 45,2 kb
Baltymas
465 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
HK4, HKIV
Ankstesni simboliai
MODY2
MANE Select transkriptas
ENST00000403799.8NM_000162.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Diabetes mellitus

    • Diabetas (Diabetes mellitus)

      Metabolinis sutrikimas, kuriam būdingas nenormaliai aukštas gliukozės kiekis kraujyje dėl sumažėjusios insulino gamybos arba insulino atsparumo / jautrumo sumažėjimo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Teplizumabas (Tzield) 2 stadijos prasimptominiam 1 tipo diabetui (FDA patvirtintas 2022 m.); insulino pakaitinis gydymas, kai atsiranda klinikinių 1 tipo diabeto požymių; TrialNet autoantikūnų tyrimas didelės rizikos giminaičiams; uždaros grandinės insulino tiekimo sistemos

  • Hiperinsulinizmas

    • Salelių ląstelių adenomatozėAutosominis dominantinis

      Sporadinis arba paveldimas sutrikimas, pasireiškiantis židininiu arba difuziniu Langerhanso salelių ląstelių dauginimusi kasoje. Dėl jo išsivysto hiperinsulinemija ir hipoglikemija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Neįprastai aukštas insulino kiekis kraujyje.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas (MODY)

    • Autosominis dominantinis

      MODY (subrandos jaunų suaugusiųjų diabetas) yra reta, paveldima, klinikiniu ir genetiniu požiūriu nevienalytė diabeto forma, pasireiškianti jaunam amžiui (paprastai 10–45 metų), išlaikoma endogeninė insulino gamyba, nėra kasos beta ląstelių autoimuniteto, nėra nutukimo ir insulino atsparumo, o kai kuriais pogrupiais – ir kasai nepriklausomų pasireiškimų.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      GCK-MODY: gydyti nereikia; HNF1A/HNF4A-MODY: mažomis dozėmis sulfonilkarbamidai; HNF1B-MODY: insulinas ir inkstų stebėjimas; poligeninis 2 tipo diabetas: gyvensenos keitimas, metforminas, GLP-1 agonistai, SGLT2 inhibitoriai pagal kartu esančių ligų profilį

  • Neonatinis cukrinis diabetas

    • Cukrinis diabetas, diagnozuojamas pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, gali būti nuolatinis arba laikinas, sukeltas vieno geno defektų, susijusių su insulino gamyba ar sekrecija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma žmonių, sergančių KCNJ11 ar ABCC8 neonatiniu cukriniu diabetu, gali pereiti nuo insulino injekcijų prie sulfonilurėjos tablečių, dažnai su geresne gliukozės kontrole.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GCK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra GCK. GCK ir dar 20 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 43 666 857 iki 44 666 856.Chromosoma 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, atvirkštinė grandinėCOA1BLVRA: 43 758 009–43 808 868, tiesioginė grandinėBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, atvirkštinė grandinėMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, atvirkštinė grandinėURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, atvirkštinė grandinėURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, tiesioginė grandinėUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, tiesioginė grandinėSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, tiesioginė grandinėDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, atvirkštinė grandinėPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, atvirkštinė grandinėPOLMAEBP1: 44 104 286–44 114 565, tiesioginė grandinėAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, atvirkštinė grandinėPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, atvirkštinė grandinėMYL7GCK: 44 144 275–44 189 439, atvirkštinė grandinėGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, tiesioginė grandinėYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, atvirkštinė grandinėCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, atvirkštinė grandinėNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, atvirkštinė grandinėNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, atvirkštinė grandinėDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, atvirkštinė grandinėTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, tiesioginė grandinėOGDHGCK diagrama: 10 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 10: 55 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 73 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 38 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 58 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 37 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 45 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 44 144 275–44 145 280, 1 006 bazių. 66 variantų su puslapiais eksone 10. IšvardytiEksonas 9: 44 145 497–44 145 730, 234 bazių. 100 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 44 146 463–44 146 618, 156 bazių. 16 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 44 147 650–44 147 833, 184 bazių. 41 variantas su puslapiu eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 44 149 760–44 149 859, 100 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 44 149 969–44 150 064, 96 bazių. 27 variantų su puslapiais eksone 5. IšvardytiEksonas 4: 44 150 956–44 151 075, 120 bazių. 35 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 44 152 271–44 152 425, 155 bazių. 13 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 44 153 301–44 153 463, 163 bazių. 25 variantų su puslapiais eksone 2. IšvardytiEksonas 1: 44 188 909–44 189 439, 531 bazė10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 45,2 kb geno; 1 398 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCK

439

GCK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,2 kb GCK geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (385)

Čia pateikiami GCK variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A53Vc.158C>TEksonas 244 153 351Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A188Tc.562G>AEksonas 544 149 986Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A201Sc.601G>TEksonas 644 149 838Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A208Pc.622G>CEksonas 644 149 817Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A208Tc.622G>AEksonas 644 149 817Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A208Vc.623C>TEksonas 644 149 816Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A259Sc.775G>TEksonas 744 147 738Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A259Tc.775G>AEksonas 744 147 738Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A259Vc.776C>TEksonas 744 147 737Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A378Cfs*80c.1132_1133delEksonas 944 145 616Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 385 GCK variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCK genas: glucokinase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gck

Vancouver

Dante Labs. GCK genas: glucokinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gck

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test