Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Postural tremor

A type of tremors that is triggered by holding a limb in a fixed position.

HPO HP:0002174

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

67 genų susiję su Postural tremor

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Postural tremor. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinVisada2 ligose
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada2 ligose
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaVisada1 ligoje
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Visada1 ligoje
TENM4teneurin transmembrane protein 4Visada1 ligoje
VAPBVAMP associated protein B and CVisada1 ligoje
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
MYBPC1myosin binding protein C1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TPP1tripeptidyl peptidase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Dažnai (30–79%)2 ligose
ATXN2ataxin 2Dažnai (30–79%)2 ligose
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainDažnai (30–79%)1 ligoje
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferaseDažnai (30–79%)2 ligose
COQ4coenzyme Q4Dažnai (30–79%)1 ligoje
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDažnai (30–79%)1 ligoje
GCH1GTP cyclohydrolase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
MPZmyelin protein zeroDažnai (30–79%)1 ligoje
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Dažnai (30–79%)2 ligose
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PARK7Parkinsonism associated deglycaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PMP22peripheral myelin protein 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3ARNA polymerase III subunit ADažnai (30–79%)2 ligose
PRDX3peroxiredoxin 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseDažnai (30–79%)1 ligoje
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Dažnai (30–79%)2 ligose
PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC9A6solute carrier family 9 member A6Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDažnai (30–79%)1 ligoje
THtyrosine hydroxylaseDažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM240transmembrane protein 240Dažnai (30–79%)1 ligoje
TSPOAP1TSPO associated protein 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ATXN1ataxin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30Kartais (5–29%)1 ligoje
FGF14fibroblast growth factor 14Kartais (5–29%)2 ligose
MFN2mitofusin 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Kartais (5–29%)2 ligose
Rodyti dar 27 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IKartais (5–29%)1 ligoje
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIKartais (5–29%)2 ligose
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bKartais (5–29%)2 ligose
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Kartais (5–29%)2 ligose
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Kartais (5–29%)2 ligose
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Kartais (5–29%)2 ligose
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LKartais (5–29%)2 ligose
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Kartais (5–29%)2 ligose
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Kartais (5–29%)2 ligose
NDRG1N-myc downstream regulated 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2Kartais (5–29%)1 ligoje
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NPTX1neuronal pentraxin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5Kartais (5–29%)1 ligoje
PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit BbetaKartais (5–29%)1 ligoje
REEP2receptor accessory protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SETXsenataxinKartais (5–29%)1 ligoje
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Retai (1–4 %)1 ligoje
DRD3dopamine receptor D3Neužfiksuota1 ligoje
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Neužfiksuota1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinNeužfiksuota1 ligoje
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Neužfiksuota1 ligoje
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CNeužfiksuota1 ligoje
POLR3BRNA polymerase III subunit BNeužfiksuota1 ligoje
SCARB2scavenger receptor class B member 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Action tremor

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test