Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Duplicated collecting system

A duplication of the collecting system of the kidney, defined as a kidney with two (instead of, normally, one) pyelocaliceal systems. The pyelocaliceal system is comprised of the renal pelvis and calices. The duplicated renal collecting system can be associated with a single ureter or with double ureters. In the latter case, the two ureters empty separately into the bladder or fuse to form a single ureteral orifice.

HPO HP:0000081

Santrauka

Taip pat vadinama
Double collecting system, Double urinary collecting systems on intravenous pyelography, Duplex collecting system, Duplicated renal collecting system
Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

27 genų susiję su Duplicated collecting system

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Duplicated collecting system. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1Visada2 ligose
MED16mediator complex subunit 16Visada1 ligoje
PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2Visada1 ligoje
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseDažnai (30–79%)1 ligoje
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainDažnai (30–79%)2 ligose
PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TNXBtenascin XBDažnai (30–79%)1 ligoje
KDM6Alysine demethylase 6AKartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Dlysine methyltransferase 2DKartais (5–29%)1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMC2laminin subunit gamma 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
OTUD5OTU deubiquitinase 5Kartais (5–29%)1 ligoje
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TELO2telomere maintenance 2Kartais (5–29%)1 ligoje
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FANCAFA complementation group ANeužfiksuota1 ligoje
FANCCFA complementation group CNeužfiksuota1 ligoje
FANCD2FA complementation group D2Neužfiksuota1 ligoje
FANCEFA complementation group ENeužfiksuota1 ligoje
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LNeužfiksuota1 ligoje
TP63tumor protein p63Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal renal collecting system morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test