Genas
PIGN
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N
- HGNC 8967(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000197563(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23556(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.33
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 62 041 164–62 187 056 (GRCh38)
- Eksonai
- 31 eksonas per 145,9 kb
- Baltymas
- 931 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- MCD4, PIG-N
- MANE Select transkriptas
- ENST00000640252.2NM_176787.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PIGN ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
GPI įnkaro biosintezės defektai
- Su PIGN susijęs keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas (MCAHS1)Autosominis recesyvinis
GPI įnkaro defektas, kurį sukelia PIGN variantai, pasireiškiantis sumažėjusiu raumenų tonusu, ankstyvais traukuliais, vystymosi vėlavimu ir įgimtomis anomalijomis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas
GPI įnkaro defektų grupė (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ir susiję genai), pasireiškianti sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais, vystymosi vėlavimu ir įgimtomis anomalijomis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- GPI įnkaro biosintezės sutrikimai
Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai
- Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)
Vienas iš 98 su juo susijusių genų
Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PIGN
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 7,9 kb iš 145,9 kb geno; 2 796 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGN
161
PIGN geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 6 (3,7 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Segmental duplications (6 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 145,9 kb PIGN geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PIGN
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIGN, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short neck
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
Rodyti dar 32 savybių
- Big head present at birth
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Nasal tip, upturned
- Non-midline cleft of the upper lip
- Prominent palatine ridges
- Thickened skin folds of neck
- Wide mouth
- Abnormal posterior cranial fossa morphology
- Asymmetric crying face
- Dandy-Walker malformation
- Decreased volume of lower lip
- Eye folds
- Full cheeks
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflammation of eyelids
- Monobrow
- Narrow mouth
- Prominent back of the head
- Short nose
- Small forehead
- Small retruded chin
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Open mouth
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- Agenesis of corpus callosum
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
Rodyti dar 10 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Patent foramen ovale
- Tetralogy of Fallot
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormal aortic morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Feeding difficulties in infancy
- Abnormal anus position
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Absent anus
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Intestinal malrotation
- Narrowing of anal opening
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PIGN genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pign
Dante Labs. PIGN genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pign
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites