Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Uncontrollable movement in upper arms

Klinikinis pavadinimas: Upper limb spasticity

HPO HP:0006986

Santrauka

Taip pat vadinama
Spastic upper extremities, Spastic upper extremity, Spastic upper limb, Spastic upper limbs, Spasticity in upper extremities, Spasticity in upper extremity, Spasticity in upper limb, Spasticity in upper limbs, Spasticity of upper extremities, Spasticity of upper extremity, Spasticity of upper limb, Spasticity of upper limbs, Upper extremities spasticity, Upper extremity spasticity
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

40 genų susiję su Uncontrollable movement in upper arms

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Uncontrollable movement in upper arms. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GBA2glucosylceramidase beta 2Visada2 ligose
GJC2gap junction protein gamma 2Visada1 ligoje
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BVisada1 ligoje
PGBD5piggyBac transposable element derived 5Visada1 ligoje
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERLIN1ER lipid raft associated 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
FUSFUS RNA binding proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SORDsorbitol dehydrogenaseLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TARDBPTAR DNA binding proteinLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TBCDtubulin folding cofactor DLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TRMT2BtRNA methyltransferase 2BLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
UBQLN2ubiquilin 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6Dažnai (30–79%)1 ligoje
B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CAPN1calpain 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
DDHD2DDHD domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeDažnai (30–79%)1 ligoje
RNF170ring finger protein 170Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Kartais (5–29%)2 ligose
SATB1SATB homeobox 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SELENOIselenoprotein IKartais (5–29%)1 ligoje
THOC2THO complex subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
WASHC5WASH complex subunit 5Kartais (5–29%)2 ligose
CLCN4Cl-/H+ antiporter 4Retai (1–4 %)1 ligoje
KIF5Akinesin family member 5ARetai (1–4 %)1 ligoje
RTN2reticulon 2Retai (1–4 %)1 ligoje
UBAP1ubiquitin associated protein 1Retai (1–4 %)1 ligoje
ACTL6Bactin like 6BNeužfiksuota1 ligoje
ERLIN2ER lipid raft associated 2Neužfiksuota1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ANeužfiksuota1 ligoje
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialNeužfiksuota1 ligoje
SPARTspartinNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Appendicular spasticity

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test