Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q22.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 117 675 469–117 710 727 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 35,3 kb
Baltymas
293 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC7199, NgBR, TANGO14
Ankstesni simboliai
C6orf68
MANE Select transkriptas
ENST00000368494.4NM_138459.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NUS1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra NUS1. NUS1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 117 193 098 iki 118 193 097.Chromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117 265 558–117 276 512, tiesioginė grandinėVGLL2ROS1: 117 287 353–117 425 946, atvirkštinė grandinėROS1: 117 318 211–117 573 571, atvirkštinė grandinėDCBLD1: 117 453 817–117 586 238, tiesioginė grandinėDCBLD1GOPC: 117 560 269–117 602 553, atvirkštinė grandinėGOPCNUS1: 117 675 469–117 710 727, tiesioginė grandinėNUS1SLC35F1: 117 907 264–118 318 566, tiesioginė grandinėSLC35F1NUS1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 33 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 117 675 469–117 676 085, 617 baziųEksonas 2: 117 693 042–117 693 167, 126 baziųEksonas 3: 117 694 031–117 694 180, 150 baziųEksonas 4: 117 703 605–117 703 704, 100 baziųEksonas 5: 117 706 925–117 710 727, 3 803 bazių123455′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,8 kb iš 35,3 kb geno; 882 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NUS1

    60

    NUS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 39 (65 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (39 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,3 kb NUS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su NUS1

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NUS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Abnormality of the nervous system

    Rodyti dar 32 savybių

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NUS1 genas: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1 genas: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nus1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test