Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Erythromelalgia

Recurrent episodes of redness, burning pain, and warmth of the extremities following exposure to heat or exercise with symptoms predominantly involving the feet.

HPO HP:0032147

Santrauka

Kūno sistema
Constitutional symptom

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

10 genų susiję su Erythromelalgia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Erythromelalgia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
CALRcalreticulinKartais (5–29%)1 ligoje
JAK2Janus kinase 2Kartais (5–29%)2 ligose
MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptorKartais (5–29%)1 ligoje
SH2B3SH2B adaptor protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TP53tumor protein p53Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Pain

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test