Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Heart stops beating

Klinikinis pavadinimas: Cardiac arrest

An abrupt loss of heart function.

HPO HP:0001695

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

78 genų susiję su Heart stops beating

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Heart stops beating. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CALM1calmodulin 1Visada2 ligose
DSTdystoninVisada1 ligoje
GYS1glycogen synthase 1Visada1 ligoje
HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4Visada2 ligose
MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12Visada1 ligoje
NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2Visada1 ligoje
NRAPnebulin related anchoring proteinVisada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
SLC25A20solute carrier family 25 member 20Visada1 ligoje
SOX17SRY-box transcription factor 17Visada1 ligoje
TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase likeVisada1 ligoje
TOR1Atorsin family 1 member AVisada1 ligoje
TSPYL1TSPY like 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
AGKacylglycerol kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
AKAP9A-kinase anchoring protein 9Dažnai (30–79%)1 ligoje
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CDažnai (30–79%)1 ligoje
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CALM2calmodulin 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3Dažnai (30–79%)2 ligose
KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CDažnai (30–79%)1 ligoje
NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11Dažnai (30–79%)1 ligoje
PKP2plakophilin 2Dažnai (30–79%)2 ligose
POPDC2popeye domain cAMP effector 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PRDX1peroxiredoxin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
RANGRFRAN guanine nucleotide release factorDažnai (30–79%)1 ligoje
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Dažnai (30–79%)2 ligose
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alphaDažnai (30–79%)1 ligoje
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
Rodyti dar 38 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
SEMA3Asemaphorin 3ADažnai (30–79%)1 ligoje
SLMAPsarcolemma associated proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
TRDNtriadinDažnai (30–79%)1 ligoje
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleKartais (5–29%)1 ligoje
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTN2actinin alpha 2Kartais (5–29%)1 ligoje
ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase BKartais (5–29%)1 ligoje
C1QBPcomplement C1q binding proteinKartais (5–29%)1 ligoje
CAV3caveolin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
CRELD1CRELD disulfide isomerase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CRLS1cardiolipin synthase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT56intraflagellar transport 56Kartais (5–29%)1 ligoje
IPO8importin 8Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2Kartais (5–29%)2 ligose
KLHL40kelch like family member 40Kartais (5–29%)1 ligoje
KLHL41kelch like family member 41Kartais (5–29%)1 ligoje
LMOD3leiomodin 3Kartais (5–29%)1 ligoje
NEBnebulinKartais (5–29%)1 ligoje
SFTPBsurfactant protein BKartais (5–29%)1 ligoje
SFTPCsurfactant protein CKartais (5–29%)1 ligoje
SLC19A2solute carrier family 19 member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD2SMAD family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SMAD3SMAD family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB2transforming growth factor beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFB3transforming growth factor beta 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyaseRetai (1–4 %)2 ligose
TNNI3KTNNI3 interacting kinaseRetai (1–4 %)1 ligoje
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Neužfiksuota1 ligoje
MYBPC3myosin binding protein C3Neužfiksuota1 ligoje
MYL3myosin light chain 3Neužfiksuota1 ligoje
SLC4A3solute carrier family 4 member 3Neužfiksuota1 ligoje
TANGO2transport and golgi organization 2 homologNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal heart rate

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test