Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Limb contractures

Klinikinis pavadinimas: Limb joint contracture

A contracture (chronic loss of joint motion due to structural changes in muscle, tendons, ligaments, or skin) that prevent normal movement of one or more joints of the limbs.

HPO HP:0003121

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genų susiję su Limb contractures

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Limb contractures. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CAMLGcalcium modulating ligandVisada1 ligoje
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Visada1 ligoje
GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1Visada1 ligoje
MED11mediator complex subunit 11Visada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Visada1 ligoje
ERLIN2ER lipid raft associated 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
RBM28RNA binding motif protein 28Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeDažnai (30–79%)1 ligoje
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Dažnai (30–79%)1 ligoje
LIPNlipase family member NDažnai (30–79%)1 ligoje
NIPAL4NIPA like domain containing 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
OTUD6BOTU deubiquitinase 6BDažnai (30–79%)1 ligoje
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC39A14solute carrier family 39 member 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
SNUPNsnurportin 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TGM1transglutaminase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
F8coagulation factor VIIIKartais (5–29%)1 ligoje
HEXBhexosaminidase subunit betaKartais (5–29%)1 ligoje
MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
NGLY1N-glycanase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PSAT1phosphoserine aminotransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35A2solute carrier family 35 member A2Kartais (5–29%)1 ligoje
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainRetai (1–4 %)1 ligoje
ITGB4integrin subunit beta 4Retai (1–4 %)1 ligoje
ARXaristaless related homeoboxNeužfiksuota1 ligoje
CNTNAP1contactin associated protein 1Neužfiksuota1 ligoje
SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthaseNeužfiksuota1 ligoje
TPM3tropomyosin 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Joint contracture

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test