Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq23
Koordinatės
Chromosoma X: 111 681 170–111 760 649 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 79,5 kb
Baltymas
1 137 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Ankstesni simboliai
GLT28D1, CXorf45
MANE Select transkriptas
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ALG13

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra ALG13. ALG13 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 111 220 910 iki 112 220 909.Chromosoma XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110 944 285–111 227 361, tiesioginė grandinėPAK3CAPN6: 111 245 099–111 270 550, atvirkštinė grandinėCAPN6DCX: 111 293 779–111 412 429, atvirkštinė grandinėDCXSERTM2: 111 511 645–111 522 473, tiesioginė grandinėSERTM2ALG13: 111 681 170–111 760 649, tiesioginė grandinėALG13TRPC5: 111 768 011–112 082 776, atvirkštinė grandinėTRPC5TRPC5OS: 111 876 051–111 903 990, tiesioginė grandinėTRPC5OSRTL4: 112 082 965–112 458 566, tiesioginė grandinėRTL4ALG13 diagrama: 27 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 111 681 170–111 681 299, 130 baziųEksonas 2: 111 682 132–111 682 294, 163 baziųEksonas 3: 111 684 965–111 685 103, 139 baziųEksonas 4: 111 708 027–111 708 393, 367 baziųEksonas 5: 111 708 965–111 709 048, 84 baziųEksonas 6: 111 711 675–111 711 725, 51 bazėEksonas 7: 111 712 484–111 712 530, 47 baziųEksonas 8: 111 713 225–111 713 297, 73 baziųEksonas 9: 111 717 846–111 717 927, 82 baziųEksonas 10: 111 718 112–111 718 274, 163 baziųEksonas 11: 111 720 095–111 720 170, 76 baziųEksonas 12: 111 721 603–111 721 711, 109 baziųEksonas 13: 111 722 793–111 722 857, 65 baziųEksonas 14: 111 723 798–111 723 898, 101 bazėEksonas 15: 111 724 934–111 725 061, 128 baziųEksonas 16: 111 726 809–111 727 055, 247 baziųEksonas 17: 111 727 332–111 727 445, 114 baziųEksonas 18: 111 727 614–111 727 770, 157 baziųEksonas 19: 111 728 185–111 728 305, 121 bazėEksonas 20: 111 730 395–111 730 427, 33 baziųEksonas 21: 111 730 525–111 730 580, 56 baziųEksonas 22: 111 735 051–111 735 122, 72 baziųEksonas 23: 111 736 714–111 736 879, 166 baziųEksonas 24: 111 744 668–111 744 904, 237 baziųEksonas 25: 111 752 790–111 752 830, 41 bazėEksonas 26: 111 757 588–111 757 762, 175 baziųEksonas 27: 111 759 734–111 760 649, 916 bazių1510152025275′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,1 kb iš 79,5 kb geno; 3 414 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ALG13

    3

    ALG13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 79,5 kb ALG13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALG13 genas: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. ALG13 genas: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alg13

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test