Požymis
Triangular mouth
The presence of a triangular form of the mouth.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Triangular shaped mouth, Triangular shaped oral aperture
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Triangular mouth, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test19 genų susiję su Triangular mouth
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Triangular mouth. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Visada | 2 ligose |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Visada | 1 ligoje |
| NXNnucleoredoxin | Visada | 1 ligoje |
| KIF7kinesin family member 7 | Labai dažnai (80–99%) | 3 ligose |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WNT5AWnt family member 5A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites