Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Thromboembolism

The formation of a blood clot inside a blood vessel that subsequently travels through the blood stream from the site where it formed to another location in the body, generally leading to vascular occlusion at the distant site.

HPO HP:0001907

Santrauka

Taip pat vadinama
Blood clot in blood vessel, Thromboembolic disease, Thromboembolic events
Kūno sistema
Abnormality of blood and blood-forming tissues

51 genas susijęs su Thromboembolism

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thromboembolism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ADažnai (30–79%)1 ligoje
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Kartais (5–29%)1 ligoje
EPORerythropoietin receptorKartais (5–29%)1 ligoje
F12coagulation factor XIIKartais (5–29%)1 ligoje
GATA4GATA binding protein 4Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA5GATA binding protein 5Kartais (5–29%)1 ligoje
GATA6GATA binding protein 6Kartais (5–29%)1 ligoje
GJA5gap junction protein alpha 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CKartais (5–29%)2 ligose
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseKartais (5–29%)1 ligoje
MYL4myosin light chain 4Kartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Kartais (5–29%)1 ligoje
NKX2-6NK2 homeobox 6Kartais (5–29%)1 ligoje
NPPAnatriuretic peptide AKartais (5–29%)2 ligose
NUP155nucleoporin 155Kartais (5–29%)1 ligoje
PDE11Aphosphodiesterase 11AKartais (5–29%)1 ligoje
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
PITX2paired like homeodomain 2Kartais (5–29%)1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaKartais (5–29%)2 ligose
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Kartais (5–29%)2 ligose
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Kartais (5–29%)1 ligoje
TLL1tolloid like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
TTNtitinKartais (5–29%)1 ligoje
TTRtransthyretinKartais (5–29%)1 ligoje
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Retai (1–4 %)1 ligoje
FLNCfilamin CRetai (1–4 %)1 ligoje
KIF20Akinesin family member 20ARetai (1–4 %)1 ligoje
Rodyti dar 11 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bRetai (1–4 %)1 ligoje
MYPNmyopalladinRetai (1–4 %)1 ligoje
TNNI3troponin I3, cardiac typeRetai (1–4 %)1 ligoje
TNNT2troponin T2, cardiac typeRetai (1–4 %)1 ligoje
CBScystathionine beta-synthaseNeužfiksuota1 ligoje
F13A1coagulation factor XIII A chainNeužfiksuota1 ligoje
F2coagulation factor II, thrombinNeužfiksuota1 ligoje
HABP2hyaluronan binding protein 2Neužfiksuota1 ligoje
JAK2Janus kinase 2Neužfiksuota1 ligoje
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseNeužfiksuota1 ligoje
PRDX1peroxiredoxin 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal blood clot

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test