Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.12
Koordinatės
Chromosoma 20: 45 416 141–45 426 241 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 10,1 kb
Baltymas
578 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PIG-T
MANE Select transkriptas
ENST00000279036.12NM_015937.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • GPI įnkaro biosintezės defektai

    • Keletas įgimtų anomalijų–hipotonijos–traukulių sindromas

      GPI įnkaro defektų grupė (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ir susiję genai), pasireiškianti sumažėjusiu raumenų tonusu, traukuliais, vystymosi vėlavimu ir įgimtomis anomalijomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • GPI įnkaro biosintezės sutrikimai

      Paveldimų ligų grupė, kurią sukelia variantai PIG, PGAP ir susijusiuose genuose, reikalinguose GPI įnkarui sudaryti ir prijungti. Paprastai pasireiškia vystymosi vėlavimu, sumažėjusiu raumenų tonusu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIGT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra PIGT. PIGT ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 20, nuo 44 921 191 iki 45 921 190.Chromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44 909 999–44 959 160, tiesioginė grandinėPABPC1LTOMM34: 44 942 130–44 960 449, atvirkštinė grandinėTOMM34STK4: 44 966 474–45 084 214, tiesioginė grandinėSTK4KCNS1: 45 091 214–45 101 188, atvirkštinė grandinėKCNS1WFDC5: 45 109 452–45 115 217, atvirkštinė grandinėWFDC5WFDC12: 45 123 425–45 124 465, atvirkštinė grandinėWFDC12PI3: 45 174 901–45 176 544, tiesioginė grandinėPI3SEMG1: 45 206 973–45 210 605, tiesioginė grandinėSEMG1SEMG2: 45 221 373–45 224 462, tiesioginė grandinėSEMG2SLPI: 45 251 638–45 254 568, atvirkštinė grandinėSLPIMATN4: 45 293 445–45 312 469, atvirkštinė grandinėMATN4RBPJL: 45 306 840–45 317 824, tiesioginė grandinėRBPJLSDC4: 45 325 288–45 348 433, atvirkštinė grandinėSDC4SYS1: 45 359 977–45 376 798, tiesioginė grandinėSYS1SYS1-DBNDD2: 45 363 200–45 410 610, tiesioginė grandinėSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45 371 804–45 407 889, atvirkštinė grandinėTP53TG5DBNDD2: 45 405 616–45 410 870, tiesioginė grandinėDBNDD2PIGT: 45 416 141–45 426 241, tiesioginė grandinėPIGTWFDC2: 45 469 166–45 481 533, tiesioginė grandinėWFDC2SPINT3: 45 512 461–45 515 622, atvirkštinė grandinėSPINT3WFDC6: 45 533 091–45 539 496, atvirkštinė grandinėWFDC6EPPIN-WFDC6: 45 534 196–45 547 662, atvirkštinė grandinėEPPIN-WFDC6EPPIN: 45 540 626–45 547 786, atvirkštinė grandinėEPPINWFDC8: 45 551 153–45 579 326, atvirkštinė grandinėWFDC9: 45 607 939–45 631 284, atvirkštinė grandinėWFDC9WFDC10A: 45 629 733–45 631 196, tiesioginė grandinėWFDC10AWFDC11: 45 648 563–45 670 270, atvirkštinė grandinėWFDC11WFDC10B: 45 684 651–45 705 019, atvirkštinė grandinėWFDC10BWFDC13: 45 702 038–45 708 817, tiesioginė grandinėWFDC13SPINT4: 45 722 347–45 725 830, tiesioginė grandinėSPINT4WFDC3: 45 747 944–45 791 932, atvirkštinė grandinėWFDC3DNTTIP1: 45 791 937–45 811 427, tiesioginė grandinėDNTTIP1UBE2C: 45 812 561–45 816 965, tiesioginė grandinėUBE2CTNNC2: 45 823 214–45 833 745, atvirkštinė grandinėTNNC2SNX21: 45 833 633–45 843 276, tiesioginė grandinėSNX21ACOT8: 45 841 709–45 857 435, atvirkštinė grandinėZSWIM3: 45 857 591–45 879 131, tiesioginė grandinėZSWIM1: 45 881 201–45 885 266, tiesioginė grandinėZSWIM1SPATA25: 45 886 491–45 887 626, atvirkštinė grandinėNEURL2: 45 888 002–45 891 220, atvirkštinė grandinėCTSA: 45 890 144–45 898 949, tiesioginė grandinėCTSAPLTP: 45 897 535–45 912 235, atvirkštinė grandinėPIGT diagrama: 12 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 416 141–45 416 343, 203 baziųEksonas 2: 45 416 517–45 416 694, 178 baziųEksonas 3: 45 418 852–45 418 979, 128 baziųEksonas 4: 45 419 295–45 419 395, 101 bazėEksonas 5: 45 419 504–45 419 590, 87 baziųEksonas 6: 45 420 136–45 420 223, 88 baziųEksonas 7: 45 420 332–45 420 429, 98 baziųEksonas 8: 45 420 528–45 420 693, 166 baziųEksonas 9: 45 421 383–45 421 583, 201 bazėEksonas 10: 45 424 216–45 424 381, 166 baziųEksonas 11: 45 424 496–45 424 579, 84 baziųEksonas 12: 45 425 574–45 426 241, 668 bazių1234567891011125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 10,1 kb geno; 1 737 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIGT

23

PIGT geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 10,1 kb PIGT geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIGT genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT genas: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pigt

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test