Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CAD

carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p23.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 27 217 369–27 243 943 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 26,6 kb
Baltymas
2 225 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
GATD4
MANE Select transkriptas
ENST00000264705.9NM_004341.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CAD

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra CAD. CAD ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 26 730 656 iki 27 730 655.Chromosoma 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbKCNK3: 26 692 713–26 733 420, tiesioginė grandinėKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, tiesioginė grandinėSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, tiesioginė grandinėCENPADPYSL5: 26 847 747–26 950 351, tiesioginė grandinėDPYSL5MAPRE3: 26 970 400–27 027 219, tiesioginė grandinėMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, tiesioginė grandinėTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, tiesioginė grandinėAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, atvirkštinė grandinėOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, tiesioginė grandinėKHK: 27 086 723–27 100 777, tiesioginė grandinėKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, atvirkštinė grandinėABHD1: 27 123 789–27 130 812, tiesioginė grandinėABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, atvirkštinė grandinėPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, atvirkštinė grandinėPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, tiesioginė grandinėTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, atvirkštinė grandinėSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, tiesioginė grandinėATRAIDCAD: 27 217 369–27 243 943, tiesioginė grandinėCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, atvirkštinė grandinėSLC30A3DNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, tiesioginė grandinėDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, tiesioginė grandinėTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, atvirkštinė grandinėUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, atvirkštinė grandinėGTF3C2: 27 324 198–27 357 566, atvirkštinė grandinėGTF3C2EIF2B4: 27 363 420–27 370 466, atvirkštinė grandinėEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, tiesioginė grandinėSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, atvirkštinė grandinėZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, atvirkštinė grandinėNRBP1: 27 427 790–27 442 260, tiesioginė grandinėNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, tiesioginė grandinėKRTCAP3IFT172: 27 444 374–27 489 839, atvirkštinė grandinėIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, atvirkštinė grandinėFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, tiesioginė grandinėGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, tiesioginė grandinėSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, tiesioginė grandinėZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, atvirkštinė grandinėCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, tiesioginė grandinėGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, atvirkštinė grandinėSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, tiesioginė grandinėSLC4A1APCAD diagrama: 44 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 28: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 33: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 34: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 27 217 369–27 217 633, 265 baziųEksonas 2: 27 217 877–27 218 016, 140 baziųEksonas 3: 27 221 218–27 221 347, 130 baziųEksonas 4: 27 222 194–27 222 336, 143 baziųEksonas 5: 27 222 519–27 222 660, 142 baziųEksonas 6: 27 222 866–27 223 037, 172 baziųEksonas 7: 27 223 563–27 223 748, 186 baziųEksonas 8: 27 223 917–27 224 029, 113 baziųEksonas 9: 27 224 345–27 224 490, 146 baziųEksonas 10: 27 224 745–27 224 876, 132 baziųEksonas 11: 27 225 010–27 225 243, 234 baziųEksonas 12: 27 225 705–27 225 926, 222 baziųEksonas 13: 27 226 131–27 226 319, 189 baziųEksonas 14: 27 226 525–27 226 649, 125 baziųEksonas 15: 27 226 832–27 226 962, 131 bazėEksonas 16: 27 231 468–27 231 580, 113 baziųEksonas 17: 27 231 980–27 232 224, 245 baziųEksonas 18: 27 232 448–27 232 694, 247 baziųEksonas 19: 27 233 042–27 233 140, 99 baziųEksonas 20: 27 233 312–27 233 536, 225 baziųEksonas 21: 27 233 626–27 233 808, 183 baziųEksonas 22: 27 234 008–27 234 226, 219 baziųEksonas 23: 27 234 518–27 234 685, 168 baziųEksonas 24: 27 235 245–27 235 427, 183 baziųEksonas 25: 27 235 536–27 235 640, 105 baziųEksonas 26: 27 236 284–27 236 523, 240 baziųEksonas 27: 27 236 749–27 236 830, 82 baziųEksonas 28: 27 237 379–27 237 545, 167 baziųEksonas 29: 27 237 718–27 237 882, 165 baziųEksonas 30: 27 238 056–27 238 187, 132 baziųEksonas 31: 27 238 431–27 238 632, 202 baziųEksonas 32: 27 239 042–27 239 232, 191 bazėEksonas 33: 27 239 331–27 239 471, 141 bazėEksonas 34: 27 239 697–27 239 798, 102 baziųEksonas 35: 27 240 265–27 240 361, 97 baziųEksonas 36: 27 240 911–27 240 955, 45 baziųEksonas 37: 27 241 058–27 241 227, 170 baziųEksonas 38: 27 241 322–27 241 396, 75 baziųEksonas 39: 27 241 911–27 242 123, 213 baziųEksonas 40: 27 242 302–27 242 427, 126 baziųEksonas 41: 27 242 620–27 242 775, 156 baziųEksonas 42: 27 242 872–27 242 973, 102 baziųEksonas 43: 27 243 198–27 243 292, 95 baziųEksonas 44: 27 243 416–27 243 943, 528 bazių1510152025303540445′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 7,3 kb iš 26,6 kb geno; 6 678 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CAD

    27

    CAD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,6 kb CAD geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CAD genas: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cad

    Vancouver

    Dante Labs. CAD genas: carbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cad

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test