Požymis
Head titubation
A head tremor of moderate speed (3 to 4 Hz) in the anterior-posterior direction.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Head titubation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test35 genų susiję su Head titubation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Head titubation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Visada | 2 ligose |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Visada | 1 ligoje |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Visada | 2 ligose |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| PLP1proteolipid protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Visada | 1 ligoje |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FUSFUS RNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites