Požymis
Exaggerated startle response
An exaggerated startle reaction in response to a sudden unexpected visual or acoustic stimulus, or a quick movement near the face.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Exaggerated acoustic startle response, Increased startle response
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Exaggerated startle response, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test37 genų susiję su Exaggerated startle response
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Exaggerated startle response. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Visada | 2 ligose |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Visada | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Visada | 1 ligoje |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Visada | 1 ligoje |
| GLRBglycine receptor beta | Visada | 1 ligoje |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Visada | 2 ligose |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Visada | 2 ligose |
| KLC2kinesin light chain 2 | Visada | 2 ligose |
| MED16mediator complex subunit 16 | Visada | 1 ligoje |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Visada | 2 ligose |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Visada | 1 ligoje |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Visada | 1 ligoje |
| TSPYL1TSPY like 1 | Visada | 1 ligoje |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDCdopa decarboxylase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FLRT1fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLB1galactosidase beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRIA4glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED11mediator complex subunit 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PURApurine rich element binding protein A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TNIKTRAF2 and NCK interacting kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPHNgephyrin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites