Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

EEG with generalized polyspikes

EEG with repetitive generalized sharp transient waves of a duration less than 80 msec.

HPO HP:0012001

Santrauka

Taip pat vadinama
EEG with generalised polyspikes
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

7 genų susiję su EEG with generalized polyspikes

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia EEG with generalized polyspikes. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2Visada1 ligoje
GRNgranulin precursorVisada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CNTNAP2contactin associated protein 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AKartais (5–29%)1 ligoje
EFHC1EF-hand domain containing 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

EEG with generalized epileptiform discharges

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test