Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Elevated serum ferritin

Klinikinis pavadinimas: Increased circulating ferritin concentration

Increased concentration of ferritin in the blood circulation.

HPO HP:0003281

Santrauka

Taip pat vadinama
High ferritin level, Increased ferritin, Increased serum ferritin level, Hyperferritinaemia, Hyperferritinemia, Increased plasma ferritin
Kūno sistema
Laboratory abnormality

57 genų susiję su Elevated serum ferritin

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Elevated serum ferritin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AK2adenylate kinase 2Visada1 ligoje
BMP6bone morphogenetic protein 6Visada2 ligose
FTH1ferritin heavy chain 1Visada1 ligoje
FTLferritin light chainVisada2 ligose
HAMPhepcidin antimicrobial peptideVisada2 ligose
HJVhemojuvelin BMP co-receptorVisada2 ligose
HMOX1heme oxygenase 1Visada2 ligose
ITKIL2 inducible T cell kinaseVisada1 ligoje
MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factorVisada1 ligoje
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Visada1 ligoje
NLRC4NLR family CARD domain containing 4Visada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada2 ligose
PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gammaVisada1 ligoje
PSMB9proteasome 20S subunit beta 9Visada1 ligoje
RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1Visada1 ligoje
SLC19A1solute carrier family 19 member 1Visada2 ligose
SLC25A38solute carrier family 25 member 38Visada1 ligoje
STEAP3STEAP3 metalloreductaseVisada2 ligose
TFR2transferrin receptor 2Visada2 ligose
BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneLabai dažnai (80–99%)2 ligose
CPceruloplasminLabai dažnai (80–99%)2 ligose
HFEhomeostatic iron regulatorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PRF1perforin 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
STX11syntaxin 11Labai dažnai (80–99%)2 ligose
STXBP2syntaxin binding protein 2Labai dažnai (80–99%)2 ligose
UNC13Dunc-13 homolog DLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
XIAPX-linked inhibitor of apoptosisLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
FOCADfocadhesinDažnai (30–79%)1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KARS1lysyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
LYSTlysosomal trafficking regulatorDažnai (30–79%)1 ligoje
PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)Dažnai (30–79%)2 ligose
PKLRpyruvate kinase L/RDažnai (30–79%)1 ligoje
SCARB2scavenger receptor class B member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC40A1solute carrier family 40 member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
ALKALK receptor tyrosine kinaseKartais (5–29%)1 ligoje
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 17 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT56intraflagellar transport 56Kartais (5–29%)1 ligoje
IL6interleukin 6Kartais (5–29%)1 ligoje
LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BKartais (5–29%)1 ligoje
LMO1LIM domain only 1Kartais (5–29%)1 ligoje
MIFmacrophage migration inhibitory factorKartais (5–29%)1 ligoje
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorKartais (5–29%)1 ligoje
PHOX2Bpaired like homeobox 2BKartais (5–29%)1 ligoje
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Kartais (5–29%)2 ligose
BMP2bone morphogenetic protein 2Neužfiksuota1 ligoje
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseNeužfiksuota1 ligoje
GLRX5glutaredoxin 5Neužfiksuota1 ligoje
HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
IFNGinterferon gammaNeužfiksuota1 ligoje
PUS1pseudouridine synthase 1Neužfiksuota1 ligoje
STAT2signal transducer and activator of transcription 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal serum ferritinAcute phase response

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test