Požymis

Abnormal macular morphology

A structural abnormality of the macula, a region that, in a clinical context, is typically used to describe the central part of the retina within the vascular arcades.

HPO HP:0001103

Taip pat vadinama: Abnormality of the macula, Macula abnormality, Macular abnormality
Kūno sistema: Abnormality of the eye

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Read the genes linked to Abnormal macular morphology, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

31 genas susijęs su Abnormal macular morphology

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal macular morphology. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A	Visada	1 ligoje
EDN3endothelin 3	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
EDNRBendothelin receptor type B	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
SOX10SRY-box transcription factor 10	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
CABP4calcium binding protein 4	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
COG1component of oligomeric golgi complex 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GPR143G protein-coupled receptor 143	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LCA5lebercilin LCA5	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
LRATlecithin retinol acyltransferase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Dažnai (30–79%)	2 ligose
OATornithine aminotransferase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
OTX2orthodenticle homeobox 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
PRPH2peripherin 2	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
SPATA7spermatogenesis associated 7	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ATF6activating transcription factor 6	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FZD4frizzled class receptor 4	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Kartais (5–29%)	1 ligoje
LRP5LDL receptor related protein 5	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PDE6Cphosphodiesterase 6C	Kartais (5–29%)	1 ligoje
PDE6Hphosphodiesterase 6H	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic	Neužfiksuota	1 ligoje
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Retina issue

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.