Požymis
Moderate visual impairment
Klinikinis pavadinimas: Moderately reduced visual acuity
Moderate reduction of the ability to see. On the 6m visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 6/18 but at least 6/60. On the 20ft visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 20/70 but at least 20/200. On the decimal visual acuity scale, moderate reduction is defined as less than 0.3 but at least 0.1.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Moderate reduction in visual acuity, Moderate vision loss, Moderate visual loss
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Moderate visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Moderate visual impairment
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Moderate visual impairment. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Visada | 1 ligoje |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Visada | 1 ligoje |
| FDXRferredoxin reductase | Visada | 1 ligoje |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Visada | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Visada | 2 ligose |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Visada | 1 ligoje |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNM1Ldynamin 1L | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites