Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Uplifted earlobe

An abnormal orientation of the earlobes such that they point out- and upward. That is, the lateral surface of ear lobe faces superiorly.

HPO HP:0009909

Santrauka

Taip pat vadinama
Lobe, uplifted, Uplifted earlobes, Upturned earlobe, Upturned earlobes, Fleshy upturned lobules
Kūno sistema
Abnormality of the ear

28 genų susiję su Uplifted earlobe

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Uplifted earlobe. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinVisada1 ligoje
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVisada1 ligoje
PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QVisada1 ligoje
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CACHD1cache domain containing 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ERI1exoribonuclease 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BDažnai (30–79%)1 ligoje
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LDažnai (30–79%)1 ligoje
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2Dažnai (30–79%)3 ligose
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Kartais (5–29%)2 ligose
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaKartais (5–29%)1 ligoje
EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3Kartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Clysine methyltransferase 2CKartais (5–29%)1 ligoje
MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2Kartais (5–29%)1 ligoje
MED25mediator complex subunit 25Kartais (5–29%)1 ligoje
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SIN3ASIN3 transcription regulator family member AKartais (5–29%)1 ligoje
SLC32A1solute carrier family 32 member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2Kartais (5–29%)1 ligoje
WWOXWW domain containing oxidoreductaseKartais (5–29%)1 ligoje
BMP4bone morphogenetic protein 4Neužfiksuota1 ligoje
HDAC8histone deacetylase 8Neužfiksuota1 ligoje
IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1Neužfiksuota1 ligoje
LAS1LLAS1 like ribosome biogenesis factorNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal earlobe

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test