Požymis
Primary hypercortisolism
Hypercortisolemia associated with a primary defect of the adrenal gland leading to overproduction of cortisol.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Primary hypercortisolism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Primary hypercortisolism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Primary hypercortisolism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites