Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

EDN3

endothelin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.32
Koordinatės
Chromosoma 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 25,4 kb
Baltymas
238 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ET3
MANE Select transkriptas
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vaardenburgo sindromas

    • Waardenburgo-Shaho sindromas

      Waardenburgo-Shaho sindromas (WSS) yra neurokristopatija, kuriai būdingas Waardenburgo sindromo (sensorinis klausos sutrikimas ir pigmentacijos anomalijos) ir Hirschsprungo ligos derinys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    • Būklių grupė (1–4 tipai), sukelianti klausos sutrikimą ir plaukų, odos bei akių pigmento pokyčius; ją lemia tokie genai kaip PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ir EDN3.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EDN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra EDN3. EDN3 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 58 813 302 iki 59 813 301.Chromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, tiesioginė grandinėGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, tiesioginė grandinėCTSZ: 58 985 686–59 008 238, atvirkštinė grandinėCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, tiesioginė grandinėTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, atvirkštinė grandinėATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, atvirkštinė grandinėPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, tiesioginė grandinėZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, tiesioginė grandinėEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, tiesioginė grandinėPHACTR3EDN3 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 59 300 611–59 300 864, 254 baziųEksonas 2: 59 301 410–59 301 722, 313 baziųEksonas 3: 59 321 017–59 321 193, 177 baziųEksonas 4: 59 322 372–59 322 417, 46 baziųEksonas 5: 59 324 331–59 325 992, 1 662 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 25,4 kb geno; 717 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EDN3

3

EDN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,4 kb EDN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su EDN3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EDN3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EDN3 genas: endothelin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3 genas: endothelin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/edn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test