Požymis

Softening of the bones

Klinikinis pavadinimas: Osteomalacia

Osteomalacia is a general term for bone weakness owing to a defect in mineralization of the protein framework known as osteoid. This defective mineralization is mainly caused by lack in vitamin D. Osteomalacia in children is known as rickets.

HPO HP:0002749

Kūno sistema: Abnormality of the musculoskeletal system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/osteomalacia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Softening of the bones, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

26 genų susiję su Softening of the bones

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Softening of the bones. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2	Visada	1 ligoje
SLC34A1solute carrier family 34 member 1	Visada	3 ligose
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
VDRvitamin D receptor	Labai dažnai (80–99%)	1 ligoje
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
ATP7AATPase copper transporting alpha	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
FGF23fibroblast growth factor 23	Dažnai (30–79%)	2 ligose
GATMglycine amidinotransferase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase	Dažnai (30–79%)	2 ligose
SLC34A3solute carrier family 34 member 3	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
GNASGNAS complex locus	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group)	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SYKspleen associated tyrosine kinase	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated	Neužfiksuota	1 ligoje
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1	Neužfiksuota	1 ligoje
ATP7BATPase copper transporting beta	Neužfiksuota	1 ligoje
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5	Neužfiksuota	2 ligose
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked	Neužfiksuota	1 ligoje
SLC2A2solute carrier family 2 member 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Low solidness and mass of the bones

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.