Požymis
Flat, discolored area of skin
Klinikinis pavadinimas: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Flat, discoloured area of skin
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test67 genų susiję su Flat, discolored area of skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Flat, discolored area of skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Visada | 1 ligoje |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Visada | 1 ligoje |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Visada | 1 ligoje |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Visada | 1 ligoje |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| NPM1nucleophosmin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TERCtelomerase RNA component | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TYMSthymidylate synthetase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 27 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CSTAcystatin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDPNpodoplanin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SKISKI proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPENspen family transcriptional repressor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TGM5transglutaminase 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites