Požymis
Primary hyperparathyroidism
A type of hyperparathyroidism caused by a primary abnormality of the parathyroid glands (e.g., adenoma, carcinoma, hyperplasia). Primary hyperparathyroidism is associated with hyercalcemia.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the endocrine system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Primary hyperparathyroidism, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test12 genų susiję su Primary hyperparathyroidism
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Primary hyperparathyroidism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDC73cell division cycle 73 | Visada | 4 ligose |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Visada | 2 ligose |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Visada | 2 ligose |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MEN1menin 1 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| YY1YY1 transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CASRcalcium sensing receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites