Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TUBB1

tubulin beta 1 class VI

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.32
Koordinatės
Chromosoma 20: 59 019 429–59 026 654 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 7,2 kb
Baltymas
451 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
dJ543J19.4
MANE Select transkriptas
ENST00000217133.2NM_030773.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas TUBB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra TUBB1. TUBB1 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 58 523 042 iki 59 523 041.Chromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 MbSTX16: 58 650 262–58 679 526, tiesioginė grandinėSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, tiesioginė grandinėSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, tiesioginė grandinėNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, tiesioginė grandinėGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, tiesioginė grandinėCTSZ: 58 985 686–59 008 238, atvirkštinė grandinėCTSZTUBB1: 59 019 429–59 026 654, tiesioginė grandinėTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, atvirkštinė grandinėATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, atvirkštinė grandinėPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, tiesioginė grandinėZNF831EDN3: 59 300 213–59 325 992, tiesioginė grandinėEDN3TUBB1 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 59 019 429–59 019 579, 151 bazėEksonas 2: 59 022 845–59 022 953, 109 baziųEksonas 3: 59 023 490–59 023 600, 111 baziųEksonas 4: 59 023 705–59 026 654, 2 950 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 7,2 kb geno; 1 356 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBB1

14

TUBB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,2 kb TUBB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBB1 genas: tubulin beta 1 class VI. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb1

Vancouver

Dante Labs. TUBB1 genas: tubulin beta 1 class VI [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test