Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Advanced bone age

Klinikinis pavadinimas: Accelerated skeletal maturation

An abnormally increased rate of skeletal maturation. Accelerated skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.

HPO HP:0005616

Santrauka

Taip pat vadinama
Early bone maturation, Premature epiphyseal closure, Premature epiphyseal ossification, Premature fusion of the epiphyseal growth plate
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

68 genų susiję su Advanced bone age

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Advanced bone age. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ACANaggrecanVisada1 ligoje
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Visada2 ligose
DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunitVisada2 ligose
EEDembryonic ectoderm developmentVisada1 ligoje
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Visada1 ligoje
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitVisada2 ligose
GUSBglucuronidase betaVisada1 ligoje
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaVisada2 ligose
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Visada1 ligoje
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Visada1 ligoje
TCF20transcription factor 20Visada1 ligoje
TSHRthyroid stimulating hormone receptorVisada2 ligose
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperoneLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
CANT1calcium activated nucleotidase 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
INSRinsulin receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MEN1menin 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
NFIXnuclear factor I XLabai dažnai (80–99%)4 ligose
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Labai dažnai (80–99%)3 ligose
PDE4Dphosphodiesterase 4DLabai dažnai (80–99%)2 ligose
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunitLabai dažnai (80–99%)2 ligose
XYLT1xylosyltransferase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
ASXL2ASXL transcriptional regulator 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Dažnai (30–79%)2 ligose
GNASGNAS complex locusDažnai (30–79%)1 ligoje
HSD11B1hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
KMT2Alysine methyltransferase 2ADažnai (30–79%)1 ligoje
LEPleptinDažnai (30–79%)1 ligoje
LEPRleptin receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
MC4Rmelanocortin 4 receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
PTCH1patched 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
UBE3Cubiquitin protein ligase E3CDažnai (30–79%)1 ligoje
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Kartais (5–29%)1 ligoje
Rodyti dar 28 genų
GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinKartais (5–29%)2 ligose
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaKartais (5–29%)1 ligoje
CAVIN1caveolae associated protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DDX6DEAD-box helicase 6Kartais (5–29%)1 ligoje
GPC3glypican 3Kartais (5–29%)2 ligose
GPC4glypican 4Kartais (5–29%)1 ligoje
GPX4glutathione peroxidase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
H1-4H1.4 linker histone, cluster memberKartais (5–29%)1 ligoje
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8Kartais (5–29%)1 ligoje
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseKartais (5–29%)1 ligoje
RNF135ring finger protein 135Kartais (5–29%)1 ligoje
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Kartais (5–29%)1 ligoje
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TET3tet methylcytosine dioxygenase 3Kartais (5–29%)1 ligoje
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Retai (1–4 %)1 ligoje
AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2Neužfiksuota1 ligoje
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinNeužfiksuota1 ligoje
CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CNeužfiksuota1 ligoje
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Neužfiksuota1 ligoje
GPR101G protein-coupled receptor 101Neužfiksuota1 ligoje
IGF2insulin like growth factor 2Neužfiksuota1 ligoje
KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1Neužfiksuota1 ligoje
KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1Neužfiksuota1 ligoje
MC2Rmelanocortin 2 receptorNeužfiksuota1 ligoje
MKRN3makorin ring finger protein 3Neužfiksuota1 ligoje
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of skeletal maturation

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test