Požymis
Large testis
Klinikinis pavadinimas: Macroorchidism
The presence of abnormally large testes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Large testicles
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Large testis, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test20 genų susiję su Large testis
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Large testis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Visada | 2 ligose |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| AGAaspartylglucosaminidase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ARXaristaless related homeobox | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CLIC2CLIC family member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IL1RAPL1interleukin 1 receptor accessory protein like 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LHCGRluteinizing hormone/choriogonadotropin receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF1neurofibromin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites