Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GCM2

GCM transcription factor 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
6p24.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 8,8 kb
Baltymas
506 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
hGCMb
Ankstesni simboliai
GCMB
MANE Select transkriptas
ENST00000379491.5NM_004752.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai

    • Šeiminė izoliuota hiperparatireozėAutosominis dominantinis

      Per aktyvios prieštakliosios liaukos, pasitaikančios šeimose be kitų endokrininių navikų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Šeiminė hipoparatireozė

      Mažas prieštakliosios liaukos hormono ir mažas kraujo kalcio kiekis, įskaitant autosominę dominantinę hipokalcemiją, kurią sukelia per aktyvus kalcio jutimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Esant autosominei dominantinei hipokalcemijai, standartinis kalcio ir vitamino D gydymas gali pabloginti inkstų kalcio netekimą, todėl gydymas turi būti koreguojamas specialisto.

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GCM2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra GCM2. GCM2 ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 10 377 632 iki 11 377 631.Chromosoma 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, atvirkštinė grandinėTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, tiesioginė grandinėGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, atvirkštinė grandinėC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, tiesioginė grandinėPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, tiesioginė grandinėTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, tiesioginė grandinėTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, tiesioginė grandinėMAK: 10 762 723–10 838 553, atvirkštinė grandinėMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, atvirkštinė grandinėGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, tiesioginė grandinėSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, atvirkštinė grandinėELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, tiesioginė grandinėSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, tiesioginė grandinėKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, atvirkštinė grandinėERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, atvirkštinė grandinėNEDD9GCM2 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 6, atvirkštinė grandisEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 10 873 223–10 874 933, 1 711 baziųEksonas 4: 10 875 891–10 876 016, 126 baziųEksonas 3: 10 876 445–10 876 557, 113 baziųEksonas 2: 10 877 140–10 877 392, 253 baziųEksonas 1: 10 881 704–10 882 041, 338 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 8,8 kb geno; 1 521 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GCM2

14

GCM2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb GCM2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GCM2 genas: GCM transcription factor 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. GCM2 genas: GCM transcription factor 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gcm2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test