Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PTH

parathyroid hormone

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 13 492 054–13 495 997 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,9 kb
Baltymas
115 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PTH1
MANE Select transkriptas
ENST00000282091.6NM_000315.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai

    • Šeiminė hipoparatireozė

      Mažas prieštakliosios liaukos hormono ir mažas kraujo kalcio kiekis, įskaitant autosominę dominantinę hipokalcemiją, kurią sukelia per aktyvus kalcio jutimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Esant autosominei dominantinei hipokalcemijai, standartinis kalcio ir vitamino D gydymas gali pabloginti inkstų kalcio netekimą, todėl gydymas turi būti koreguojamas specialisto.

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PTH

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra PTH. PTH ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 12 994 026 iki 13 994 025.Chromosoma 1111p15.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2513 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbRASSF10: 13 009 316–13 012 119, tiesioginė grandinėRASSF10BMAL1: 13 276 647–13 388 048, tiesioginė grandinėBMAL1BTBD10: 13 387 136–13 464 029, atvirkštinė grandinėBTBD10PTH: 13 492 054–13 495 997, atvirkštinė grandinėPTHFAR1: 13 667 462–13 732 367, tiesioginė grandinėFAR1SPON1: 13 962 372–14 268 133, tiesioginė grandinėSPON1PTH diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 13 492 054–13 492 666, 613 baziųEksonas 2: 13 492 770–13 492 860, 91 bazėEksonas 1: 13 495 911–13 495 997, 87 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 3,9 kb geno; 348 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PTH

4

PTH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb PTH geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PTH genas: parathyroid hormone. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pth

Vancouver

Dante Labs. PTH genas: parathyroid hormone [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pth

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test