Genas
CDC73
cell division cycle 73
- HGNC 16783(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134371(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 79577(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q31.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 193 122 031–193 254 815 (GRCh38)
- Eksonai
- 17 eksonų per 132,8 kb
- Baltymas
- 531 aminorūgštis
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- parafibromin, FIHP
- Ankstesni simboliai
- C1orf28, HRPT2, HRPT1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000367435.5NM_024529.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CDC73 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai
- Hiperparatireozės ir žandikaulio navikų sindromasAutosominis dominantinis
Prieštakliosios liaukos navikai, kurių rizika susirgti prieštakliosios liaukos vėžiu didesnė, taip pat žandikaulio navikai bei inkstų ir gimdos pažeidimai, kuriuos sukelia CDC73 variantai.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Reguliarus kalcio ir prieštakliosios liaukos hormono tikrinimas leidžia anksti aptikti ir pašalinti prieštakliosios liaukos navikus.
- Šeiminė izoliuota hiperparatireozėAutosominis dominantinis
Per aktyvios prieštakliosios liaukos, pasitaikančios šeimose be kitų endokrininių navikų.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Endokrininių liaukų piktybinis navikas
Piktybinis navikas, pažeidžiantis endokrinines liaukas. Tipiški pavyzdžiai: skydliaukės karcinoma, prieskydinių liaukų karcinoma, hipofizės karcinoma ir antinksčių žievės karcinoma.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Rak skydliaukės
- Prieskydinių liaukų liga
Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas CDC73
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5,9 kb iš 132,8 kb geno; 1 596 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CDC73
120
CDC73 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 132,8 kb CDC73 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CDC73
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CDC73, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the genitourinary system
- Increased calcium level in kidney
- Kidney stone
- Uterine leiomyoma
- Cystic kidney disease
- Renal failure
- Renal hamartoma
- Nephroblastoma
- Testicular cancer
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the digestive system
- Poor swallowing
- Abdominal symptom
- Constipation
- Intermittent abdominal pain
- Nausea and vomiting
- Pancreatic inflammation
- Sore in the lining of gastrointestinal tract
- Pancreatic adenocarcinoma
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CDC73 genas: cell division cycle 73. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cdc73
Dante Labs. CDC73 genas: cell division cycle 73 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cdc73
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites