Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AIRE

autoimmune regulator

Santrauka

Citogenetinė vieta
21q22.3
Koordinatės
Chromosoma 21: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 12,8 kb
Baltymas
545 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PGA1, APS1
Ankstesni simboliai
APECED
MANE Select transkriptas
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autoimuninfekcinė liga

    • Sutrikimas, kai dėl individo humoralinio ar ląstelinio imuninio atsako į savo audinių komponentus sutrinka organo arba kelių organų funkcija ar vyksta jų audinių destrukcija. Liga gali būti sisteminė (pvz., sisteminė raudonoji vilkligė) arba organui specifinė (pvz., tiroiditas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Autoimmuninis poliendokrininis sindromas 1 tipo (APECED)

    • Autoimmuninis poliendokrininis sindromas 1 tipoAutosominis recesyvinis

      Autoimmuninė poliendokrinopatija-kandidozė-ektodermos distrofija (APECED), kurią sukelia AIRE variantai; dažniau pasitaiko suomių, sardų ir irano kilmės žydų populiacijose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ankstyva diagnozė leidžia stebėti antinksčių nepakankamumą ir mažą kalcio kiekį, kad būtų galima išvengti krizių.

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas AIRE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 21, su skliaustu, kur yra AIRE. AIRE ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 21, nuo 43 792 262 iki 44 792 261.Chromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, tiesioginė grandinėRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, tiesioginė grandinėAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, tiesioginė grandinėTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, tiesioginė grandinėTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, tiesioginė grandinėPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, tiesioginė grandinėGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, atvirkštinė grandinėICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, atvirkštinė grandinėDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, tiesioginė grandinėAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, tiesioginė grandinėPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, atvirkštinė grandinėCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, tiesioginė grandinėTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, tiesioginė grandinėLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, atvirkštinė grandinėKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, atvirkštinė grandinėKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, atvirkštinė grandinėKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, atvirkštinė grandinėKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, tiesioginė grandinėKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, atvirkštinė grandinėKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, atvirkštinė grandinėKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, tiesioginė grandinėKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, tiesioginė grandinėKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, tiesioginė grandinėKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, tiesioginė grandinėKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, tiesioginė grandinėKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, atvirkštinė grandinėKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, tiesioginė grandinėKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, atvirkštinė grandinėKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, atvirkštinė grandinėKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, tiesioginė grandinėUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, atvirkštinė grandinėUBE2G2AIRE diagrama: 14 eksonų, chromosoma 21, tiesioginė grandisEkson 1: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 27 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 22 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 44 285 876–44 286 138, 263 baziųEksonas 2: 44 286 557–44 286 731, 175 baziųEksonas 3: 44 286 978–44 287 133, 156 baziųEksonas 4: 44 287 517–44 287 591, 75 baziųEksonas 5: 44 288 345–44 288 458, 114 baziųEksonas 6: 44 289 657–44 289 802, 146 baziųEksonas 7: 44 289 988–44 290 068, 81 bazėEksonas 8: 44 291 095–44 291 210, 116 baziųEksonas 9: 44 292 302–44 292 401, 100 baziųEksonas 10: 44 292 993–44 293 175, 183 baziųEksonas 11: 44 293 789–44 293 910, 122 baziųEksonas 12: 44 294 401–44 294 503, 103 baziųEksonas 13: 44 296 383–44 296 445, 63 baziųEksonas 14: 44 297 656–44 298 648, 993 bazių12345678910111213145′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 12,8 kb geno; 1 638 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AIRE

205

AIRE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,8 kb AIRE geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AIRE genas: autoimmune regulator. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE genas: autoimmune regulator [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/aire

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test