Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

STX16

syntaxin 16

Santrauka

Citogenetinė vieta
20q13.32
Koordinatės
Chromosoma 20: 58 651 283–58 679 526 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 28,2 kb
Baltymas
325 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
hsyn16, SYN16, SYN-16
MANE Select transkriptas
ENST00000371141.8NM_001001433.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Pseudohipoparatireozė ir GNAS inaktyvacijos sutrikimai

    • PseudohipoparatireozėAutosominis dominantinis

      Atsparumas parathormonui, o dažnai ir TSH bei kitiems hormonams, dėl kurio mažėja kalcio ir didėja fosfatų kiekis. Gali būti ir Albright paveldimoji osteodistrofija, ir jos nebūti.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Hormonų atsparumą gydo kalcitriolis, kalcis, o prireikus – levotiroksinas ar augimo hormonas.

    • GNAS inaktyvacijos sutrikimasAutosominis dominantinis

      Būklės, kurias sukelia GNAS funkcijos praradimas, įskaitant pseudopseudohipoparatireozę ir progresuojančią kaulinę heteroplaziją. Kuri forma išsivysto, priklauso nuo to, iš kurio iš tėvų gautas pakitimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas STX16

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra STX16. STX16 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 58 165 405 iki 59 165 404.Chromosoma 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbANKRD60: 58 216 126–58 228 653, atvirkštinė grandinėANKRD60RAB22A: 58 309 706–58 367 507, tiesioginė grandinėRAB22AVAPB: 58 389 114–58 451 101, tiesioginė grandinėVAPBAPCDD1L: 58 457 632–58 515 399, atvirkštinė grandinėAPCDD1LSTX16: 58 651 283–58 679 526, tiesioginė grandinėSTX16STX16-NPEPL1: 58 651 434–58 715 410, tiesioginė grandinėSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58 689 125–58 719 238, tiesioginė grandinėNPEPL1GNAS: 58 839 669–58 911 192, tiesioginė grandinėGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, tiesioginė grandinėNELFCDCTSZ: 58 985 686–59 008 238, atvirkštinė grandinėCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, tiesioginė grandinėTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, atvirkštinė grandinėATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, atvirkštinė grandinėZNF831: 59 123 381–59 259 113, tiesioginė grandinėZNF831STX16 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEksonas 1: 58 651 283–58 652 138, 856 baziųEksonas 2: 58 659 623–58 659 634, 12 baziųEksonas 3: 58 667 490–58 667 597, 108 baziųEksonas 4: 58 667 987–58 668 127, 141 bazėEksonas 5: 58 669 291–58 669 453, 163 baziųEksonas 6: 58 670 512–58 670 603, 92 baziųEksonas 7: 58 671 154–58 671 297, 144 baziųEksonas 8: 58 673 631–58 673 711, 81 bazėEksonas 9: 58 676 187–58 679 526, 3 340 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,9 kb iš 28,2 kb geno; 978 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito STX16

2

STX16 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (50 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28,2 kb STX16 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). STX16 genas: syntaxin 16. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stx16

Vancouver

Dante Labs. STX16 genas: syntaxin 16 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stx16

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test