Požymis
Abnormal function of filtrating structures in kidney
Klinikinis pavadinimas: Renal tubular dysfunction
Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Renal tubular defect
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal function of filtrating structures in kidney, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test34 genų susiję su Abnormal function of filtrating structures in kidney
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal function of filtrating structures in kidney. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Visada | 1 ligoje |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNASGNAS complex locus | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GCKglucokinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INSinsulin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GATMglycine amidinotransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites