Genas
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000036828(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 846(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q13.33-q21.1
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Eksonai
- 7 eksonų per 108 kb
- Baltymas
- 1 078 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Ankstesni simboliai
- HHC, HHC1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CASR ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai
- Naujagimių sunki pirminė hiperparatireozėAutosominis recesyvinis
Naujagimiams gyvybei pavojingas labai aukštas kraujo kalcio kiekis, paprastai sukeltas abiejų CASR kopijų variantų.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemijaAutosominis dominantinis
Visą gyvenimą trunkantis, paprastai nekenksmingas, lengvai padidėjęs kraujo kalcio kiekis su sumažėjusiu kalcio kiekiu šlapime, kurį sukelia sumažėjęs kalcio jutimas (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Jos atpažinimas padeda išvengti nereikalingos prieštakliosios liaukos operacijos, kuri jos neišgydo.
- Šeiminė hipoparatireozė
Mažas prieštakliosios liaukos hormono ir mažas kraujo kalcio kiekis, įskaitant autosominę dominantinę hipokalcemiją, kurią sukelia per aktyvus kalcio jutimas.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Esant autosominei dominantinei hipokalcemijai, standartinis kalcio ir vitamino D gydymas gali pabloginti inkstų kalcio netekimą, todėl gydymas turi būti koreguojamas specialisto.
Rak skydliaukės
- Prieskydinių liaukų liga
Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas CASR
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 10,1 kb iš 108 kb geno; 3 237 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CASR
243
CASR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 108 kb CASR geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CASR
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CASR, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Rodyti dar 10 savybių
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CASR genas: calcium sensing receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/casr
Dante Labs. CASR genas: calcium sensing receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/casr
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites