Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

GNA11

G protein subunit alpha 11

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 3 094 362–3 123 999 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 29,6 kb
Baltymas
359 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
FBH, FBH2, FHH2
Ankstesni simboliai
HHC2
MANE Select transkriptas
ENST00000078429.9NM_002067.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimi prieštakliosios liaukos ir kalcio jutimo sutrikimai

    • Šeiminė hipokalciurinė hiperkalcemijaAutosominis dominantinis

      Visą gyvenimą trunkantis, paprastai nekenksmingas, lengvai padidėjęs kraujo kalcio kiekis su sumažėjusiu kalcio kiekiu šlapime, kurį sukelia sumažėjęs kalcio jutimas (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Jos atpažinimas padeda išvengti nereikalingos prieštakliosios liaukos operacijos, kuri jos neišgydo.

    • Šeiminė hipoparatireozė

      Mažas prieštakliosios liaukos hormono ir mažas kraujo kalcio kiekis, įskaitant autosominę dominantinę hipokalcemiją, kurią sukelia per aktyvus kalcio jutimas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Esant autosominei dominantinei hipokalcemijai, standartinis kalcio ir vitamino D gydymas gali pabloginti inkstų kalcio netekimą, todėl gydymas turi būti koreguojamas specialisto.

  • Rak skydliaukės

    • Prieskydinių liaukų liga

      Liga, susijusi su prieskydinėmis liaukomis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas GNA11

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra GNA11. GNA11 ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 2 609 181 iki 3 609 180.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.432,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbGNG7: 2 511 214–2 702 727, atvirkštinė grandinėGNG7DIRAS1: 2 714 566–2 721 438, atvirkštinė grandinėDIRAS1: 2 717 769–2 740 048, atvirkštinė grandinėSLC39A3: 2 732 204–2 740 071, atvirkštinė grandinėSLC39A3SGTA: 2 754 711–2 783 390, atvirkštinė grandinėSGTATHOP1: 2 785 444–2 815 807, tiesioginė grandinėTHOP1ZNF554: 2 819 853–2 836 735, tiesioginė grandinėZNF554ZNF555: 2 841 437–2 860 471, tiesioginė grandinėZNF555ZNF556: 2 867 292–2 883 445, tiesioginė grandinėZNF556ZNF57: 2 900 914–2 919 102, tiesioginė grandinėZNF57ZNF77: 2 931 137–2 944 971, atvirkštinė grandinėZNF77TLE6: 2 977 538–2 995 179, tiesioginė grandinėTLE6TLE2: 2 997 632–3 047 635, atvirkštinė grandinėTLE2TLE5: 3 052 908–3 063 112, atvirkštinė grandinėTLE5GNA11: 3 094 362–3 123 999, tiesioginė grandinėGNA11GNA15: 3 136 027–3 163 749, tiesioginė grandinėGNA15S1PR4: 3 172 346–3 180 332, tiesioginė grandinėS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, tiesioginė grandinėNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, tiesioginė grandinėCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, tiesioginė grandinėNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, atvirkštinė grandinėSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, atvirkštinė grandinėSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, atvirkštinė grandinėDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, tiesioginė grandinėFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, atvirkštinė grandinėMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, tiesioginė grandinėHMG20B: 3 572 692–3 579 088, tiesioginė grandinėHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, tiesioginė grandinėGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, atvirkštinė grandinėTBXA2RGNA11 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 3 094 362–3 094 787, 426 baziųEksonas 2: 3 110 149–3 110 333, 185 baziųEksonas 3: 3 113 330–3 113 484, 155 baziųEksonas 4: 3 114 944–3 115 072, 129 baziųEksonas 5: 3 118 924–3 119 053, 130 baziųEksonas 6: 3 119 206–3 119 359, 154 baziųEksonas 7: 3 120 989–3 123 999, 3 011 bazių124675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,2 kb iš 29,6 kb geno; 1 080 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito GNA11

8

GNA11 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 29,6 kb GNA11 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). GNA11 genas: G protein subunit alpha 11. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/gna11

Vancouver

Dante Labs. GNA11 genas: G protein subunit alpha 11 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/gna11

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test