형질
Amniotic constriction ring
Annular constrictions around the digits, limbs, or trunk, occurring congenitally (sometimes causing intrauterine autoamputation) and also associated with a wide variety of disorders. Constrictive amniotic bands are the result of primary amniotic rupture, which can lead to entanglement of fetal tissue (especially limbs) in fibrous amniotic strands.
요약
- 다른 명칭
- Amniotic bands, Congenital constriction band sequence, Pseudoainhum
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 21개: Amniotic constriction ring
이 유전자들의 변화는 Amniotic constriction ring 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPNlipase family member N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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