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형질
Interictal epileptiform activity
Epileptiform activity refers to distinctive EEG waves or complexes distinguished from background activity found in in a proportion of human subjects with epilepsy, but which can also be found in subjects without seizures. Interictal epileptiform activity refers to such activity that occurs in the absence of a clinical or subclinical seizure.
요약
- 다른 명칭
- Epileptiform EEG discharges
Interictal epileptiform activityHP:0011182
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내 Genome Test 받기연관 유전자 55개: Interictal epileptiform activity
이 유전자들의 변화는 Interictal epileptiform activity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTN2contactin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTBcystatin B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICAL1microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBEAneurobeachin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNA2cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 15개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHRNA4cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB2cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRHcorticotropin releasing hormone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP2tubulin gamma complex component 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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