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형질

Complete right bundle branch block

A conduction block of the right branch of the bundle of His. This manifests as a prolongation of the QRS complex (greater than 0.12 s) with delayed activation of the right ventricle and terminal delay on the EKG.

HPO HP:0011712

요약

다른 명칭
Right bundle branch block, Right bundle-branch block
신체 계통
Abnormality of the cardiovascular system

연관 유전자 58개: Complete right bundle branch block

이 유전자들의 변화는 Complete right bundle branch block 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1항상질환 1개에서 나타남
CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein항상질환 1개에서 나타남
EXOSC5exosome component 5항상질환 1개에서 나타남
GYG1glycogenin 1항상질환 2개에서 나타남
HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4항상질환 2개에서 나타남
LMOD2leiomodin 2항상질환 1개에서 나타남
MYH6myosin heavy chain 6항상질환 1개에서 나타남
POMT2protein O-mannosyltransferase 2항상질환 2개에서 나타남
TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type항상질환 1개에서 나타남
ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
AKAP9A-kinase anchoring protein 9자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DUX4double homeobox 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene)자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FRG1FSHD region gene 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
MYH7myosin heavy chain 7자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
NPPAnatriuretic peptide A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PKP2plakophilin 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RANGRFRAN guanine nucleotide release factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5자주 (30–79%)질환 5개에서 나타남
SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SEMA3Asemaphorin 3A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SLMAPsarcolemma associated protein자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TLL1tolloid like 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
유전자 18개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
ACTC1actin alpha cardiac muscle 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DSG2desmoglein 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
DYSFdysferlin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FHL1four and a half LIM domains 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
FLNCfilamin C가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
RNASEH1ribonuclease H1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SOX17SRY-box transcription factor 17가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TNNT2troponin T2, cardiac type가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
PLECplectin드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GNAI2G protein subunit alpha i2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
JUPjunction plakoglobin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MYBPC3myosin binding protein C3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TNNI3KTNNI3 interacting kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Bundle branch block

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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