Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA
Sequenzia il tuo genoma (si apre in una nuova scheda)

Gene

GOT2

glutamic-oxaloacetic transaminase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16q21
Coordinate
Cromosoma 16: 58.707.131–58.734.316 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 27,2 kb
Proteina
430 amminoacidi
Noto anche come
mitAAT, KATIV, KAT4, KYAT4, mAspAT
Trascritto MANE Select
ENST00000245206.10NM_002080.4
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GOT2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova GOT2. GOT2 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 58.220.724 a 59.220.723.Cromosoma 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 Mb59,2 MbCFAP263: 58.231.157–58.283.836, filamento direttoCFAP263PRSS54: 58.279.997–58.295.047, filamento inversoPRSS54GINS3: 58.295.080–58.406.147, filamento direttoGINS3NDRG4: 58.462.846–58.513.628, filamento direttoNDRG4SETD6: 58.515.479–58.523.842, filamento direttoSETD6CNOT1: 58.518.546–58.629.885, filamento inversoCNOT1SLC38A7: 58.663.015–58.684.770, filamento inversoSLC38A7GOT2: 58.707.131–58.734.316, filamento inversoGOT2Diagramma di GOT2: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 16Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 58.707.131–58.708.293, 1163 basiEsone 9: 58.709.417–58.709.567, 151 basiEsone 8: 58.716.014–58.716.179, 166 basiEsone 7: 58.716.663–58.716.813, 151 basiEsone 6: 58.718.196–58.718.300, 105 basiEsone 5: 58.718.527–58.718.688, 162 basiEsone 4: 58.719.196–58.719.255, 60 basiEsone 3: 58.722.150–58.722.278, 129 basiEsone 2: 58.723.746–58.723.902, 157 basiEsone 1: 58.734.140–58.734.316, 177 basi10864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 27,2 kb del gene; 1293 di queste basi codificano la proteina.

    Sequenziamento di GOT2

    4

    posizioni in GOT2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 27,2 kb di GOT2, introni compresi, non solo i 2,4 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a GOT2

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GOT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GOT2: glutamic-oxaloacetic transaminase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/got2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GOT2: glutamic-oxaloacetic transaminase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/got2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test