Gene
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137055(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9373(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 26.903.372–26.947.242 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 43,9 kb
- Proteina
- 795 amminoacidi
- Noto anche come
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PLAA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PLAA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,7 kb dei 43,9 kb del gene; 2388 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PLAA
6
posizioni in PLAA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 43,9 kb di PLAA, introni inclusi, non solo i 4,7 kb di esoni.
Tratti collegati a PLAA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PLAA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Mostra altri 22 tratti
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PLAA: phospholipase A2 activating protein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plaa
Dante Labs. Gene PLAA: phospholipase A2 activating protein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plaa
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